La mielina è anche conosciuta, proprio per la sua colorazione, con il termine di materia bianca del cervello, cervelletto e midollo spinale. Si presenta come una sostanza gelatinosa che avvolge le fibre nervose, proteggendole.
Se si paragona il nervo a un cavo elettrico, il filo metallico interno corrisponde all'assone che trasmette l'impulso nervoso, mentre l'isolante che lo avvolge corrisponde alla guaina mielinica. Essa è ricca di proteine (30%) e lipidi (70%).
La mielina, agisce come isolante e impedisce che l'impulso elettrico si disperda, assicurando così una conduzione efficiente degli impulsi nervosi.

La mielina inizia a formarsi nel tardo stadio fetale e continua durante i primi 5 anni di vita. Nel Sistema Nervoso Centrale la mielina viene prodotta da cellule chiamate oligodendrociti, mentre nel Sistema Nervoso Periferico viene prodotta dalle cellule di Schwann. In entrambi i casi l'assone è avvolto da strati concentrici di mielina. La mielina è segmentale, quindi ci sono piccole aree o "nodi" che non sono mielinizzate. Gli ioni passano dentro e fuori gli assoni e generano corrente elettrica. Questa corrente è condotta lungo il nervo e "salta" da un nodo all'altro ("conduzione saltatoria").

All'organismo rimane, per tutta la vita, la capacità intrinseca di riparare la guaina mielinica, limitando eventuali danni. Quando questo strato è colpito da malattie della mielina molte funzioni dell'organismo vengono alterate.

Le malattie in cui la mielina viene distrutta si dicono demielinizzanti. Si parla, invece, di malattie dismielinizzanti nei casi in cui, come in alcune leucodistrofie, la disfunzione nella formazione della guaina mielinica dipende da fattori genetici.
Al contrario la capacità dell'organismo di riparare la mielina distrutta si chiama rimielinizzazione.

Le malattie che coinvolgono la mielina possono essere ricondotte a due gruppi principali: malattie acquisite e malattie metaboliche ereditarie.
Le malattie acquisite comprendono la sclerosi multipla e la malattia di Guillain-Barré (polineurite idiopatica).
Le malattie ereditarie metaboliche sono costituite da otto leucodistrofie: la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Refsum, l'adrenoleucodistrofia, il morbo di Krabbè, la fenilchetonuria, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan e la malattia di Alexander.

Con il termine leucodistrofie si identificano un gruppo di malattie ereditarie che influenzano negativamente la formazione o il mantenimento della mielina.

Le anormalità genetiche delle leucodistrofie causano difetti biochimici che danneggiano alcuni enzimi specifici. Per mezzo di complicate procedure metaboliche, infatti, il difetto biochimico può alternativamente:
- impedire la formazione di sostanze necessarie alla produzione della mielina
- causare la produzione di sostanze che risultano tossiche per la mielina stessa

In entrambi i casi la mancanza di mielina che ne deriva porta conseguenze devastanti. Privato in breve tempo della mielina, infatti, il cervello non è più in grado di comandare le diverse parti del corpo. I bambini, che sono affetti da una qualsiasi forma di leucodistrofia, perdono in rapida successione tutte le loro facoltà e raramente raggiungono l'età adulta.

Le LEUCODISTROFIE sono patologie gravemente invalidanti
Da: http://www.proroberto.it
(Il sito si riferisce ad un caso italiano che è possibile sostenere, si consiglia visitarlo)

trasmesse geneticamente, che interessano il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale), le ghiandole surrenali e altri organi, squilibrando gli ammalati con un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose (capacità di muoversi, pensare, vedere, sentire, percepire, ecc.), che possono giungere ad uno stato di vita vegetativa o alla morte. Si manifestano soprattutto in età infantile e nella pubertà, ma possono insorgere anche nella senescenza.
Alcuni di questi disordini possono essere riconosciuti attraverso il dosaggio biochimico, altri richiedono una valutazione dei danni alla mielina centrale e periferica attraverso indagini strumentali (TAC, RMN, PES) per altri ancora, una attenta e precoce valutazione della sintomatologia da parte del medico può essere l'unica strada che può condurre all'esatta diagnosi.

Le Leucodistrofie rientrano nel grande capitolo delle malattie rare e alcune appartengono al gruppo delle malattie metaboliche ereditarie.


Segni
Le manifestazioni delle diverse varianti di Leucodistrofia sono di solito graduali ed insidiose particolarmente in un bambino che in precedenza non aveva manifestato alcun disturbo e presentano sintomi vari e imprevedibili: quelli iniziali più comuni includono soprattutto le manifestazioni di deficit a carico del sistema nervoso centrale e periferico quali disordini dell'andatura, strabismo, disturbi del linguaggio, deterioramento delle facoltà intellettuali, disturbi visivi e della memoria, spasticità, areflessia, parestesia, paresi.
Tuttavia, possono essere interessati anche altri organi come il surrene, il testicolo, il sistema emolinfopoteico, il fegato, ecc.
Molti disturbi sono comuni ad altre malattie, pertanto il medico potrà fare una diagnosi esatta solo dopo aver escluso patologie più comuni attraverso approfondite indagini.

Causa ed insorgenza
La causa è da ricercarsi in un una reazione chimica o metabolica che è diversa in ogni tipo di leucodistrofia. Il deficit biochimico è determinato dalla composizione genetica dell'individuo, per cui la malattia tende a trasformarsi nell'ambito della stessa famiglia e a trasmettersi nelle generazioni future.
Sono malattie trasmesse geneticamente attraverso una eredità di tipo autosomico recessivo (in cui i maschi e femmine possono essere colpiti ed entrambi i genitori sono portatori) o diaginica (cromosoma X), in cui la malattia si verifica nei maschi.
Le malattie legate al cromosoma X sono trasmesse dalla madre portatrice sana al figlio maschio (malato): sono portatrici le persone che, sebbene non affette dal male, lo possono trasmettere.
Le leucodistrofie insorgono preferibilmente in epoca neonatale, infantile e adolescenziale, tuttavia anche l'età adulta e la senescenza non sono risparmiate, ma, il più delle volte, poiché le forme dell'adulto e dell'anziano sono attenuate, rimangono misconosciute.

Meccanismo patogenetico ed effetti sul S.N.
Il cervello ed il sistema nervoso (S.N.) sono simili al sistema dei contatti elettrici. Infatti, minuscoli fili (assoni), simili a quelli elettrici, corrono da una cellula nervosa ad un altra, portando messaggi.
Nel sistema nervoso ci sono miliardi di assoni che sono circondati da una materia isolante chiamata "mielina" (che fa da involucro).
In alcune leucodistrofie, l'assone viene coinvolto, interrompendo la trasmissione degli impulsi "elettrici"; rendendo il sistema nervoso incapace di eseguire eseguire perfettamente le sue funzioni.
Nella maggioranza dei casi, il danno molecolare è provocato dall'accumulo di prodotti metabolici che, a causa di un deficit enzimatico, non possono essere degradati attraverso le comuni vie cataboliche e, quindi, la quantità in eccesso provoca l'alterata conduzione nervosa, responsabile a sua volta dei deficit neurologici. Tuttavia, nella genesi del danno molecolare intervengono altri fattori, ancora non del tutto caratterizzati, che rendono complessa e per alcuni versi non molto chiara la patogenesi del danno e ne complicano le possibilità di risoluzione attraverso un intervento di tipo farmacologico.

Trattamento e possibilità terapeutiche
Le attuali conoscenze sul meccanismo patogenetico delle più comuni Leucodistrofie consentono ancora limitate possibilità di intervento terapeutico. Tuttavia, grazie agli sforzi dei ricercatori di tutto il mondo, molti progressi si sono compiuti soprattutto sul piano diagnostico e in alcune di queste forme anche sul piano terapeutico.
La moderna condotta terapeutica consente possibilità sempre più ampie attraverso la messa a punto di terapia sostitutiva, dei trapianti di midollo osseo, della immunosoppresione e della terapia genica.
E' importante che le famiglie dei soggetti affetti da tali patologie siano supportate da un efficace e completo servizio di assistenza medico-sanitaria-psico-sociale e da strutture sanitarie e sociali efficienti che possano consentire di far fronte alle situazioni di emergenza che necessariamente affliggono tali pazienti e le loro famiglie, per rendere il prolungato ed invalidante decorso della malattia il più confortevole possibile.
Molti scienziati negli USA, in Francia, in Italia e in altri Paesi, stanno facendo ricerche sulle cause e le cure di questo gruppo di malattie e dei disturbi neurologici connessi, che sono lunghe e costose.


Copyrights AILU, Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
http://digilander.libero.it/ailu/

L'identificazione del gene responsabile di ogni leucodistrofia è stata una priorità che, nella maggior parte dei casi, ha avuto successo. Questo ha permesso una maggiore conoscenza della malattia e dei possibili trattamenti.

Una potenziale cura per queste patologie ereditarie è la terapia genica. Questa consiste nell'introduzione all'interno delle cellule del paziente del gene responsabile della produzione degli enzimi mancanti o danneggiati. Per contro, l'introduzione del gene necessita, per avere successo, di un virus vettore che trasporti il gene all'interno della cellula. La capacità delle cellule di produrre l'enzima verrebbe in tal modo ristabilita prevenendo un ulteriore danneggiamento della mielina.
Sfortunatamente crescenti informazioni, che provengono dall'Istituto di Sanità degli Stati Uniti, indicano che questo tipo di cura non sarà un'opzione utilizzabile in tempi brevi.

Una terapia attuabile in certe condizioni è il trapianto di midollo osseo. Tale trattamento prevede la sostituzione del midollo del paziente con midollo sano, preferibilmente donato da un parente stretto in modo da assicurare una elevata compatibilità.

Alcune leucodistrofie, poi, rispondono a controlli dietetici relativamente semplici e necessitano solo di terapie sintomatiche di supporto.

Molto tempo e denaro sono investiti in linee di ricerca atte a fermare o rallentare l'implacabile progressione di queste malattie. In nessuno di questi trattamenti si pensa alla riparazione della mielina danneggiata, mentre è proprio questo l'obiettivo del Progetto Mielina.

Sono molto colpito dall'interessante argomento.
Bravo Alex, spero lo leggano in molti.
Questo si chiama fare informazione.
Con viva stima
Galvano

Anni fa avevo visto il film 'L'Olio di Lorenzo' con Nick Nolte e Susan Sarandon e mi colpì molto come caso umano. Poi ho notato che di questo tipo di malattie non se ne parla, nemmeno nell'enciclopedia medica (recente) che ho a casa. Poi in questi giorni viene alla ribalta il caso di questo Roberto, ed ho pensato di parlarne affrontando il tema alla radice...

Per giunta ho un amico d'infanzia neurologo (anche piuttosto bravo), che ogni tanto mi piace stimolare con qualche argomento del suo campo.

Certo che pensare di ricostruire la membrana mielinica intorno ai nervi del cervello (Il Progetto Mielina), ce ne vuole di 'fede'... D'altro canto qualche secolo fa sarebbe stato impensabile anche andare sulla Luna o anche spostarsi con un mezzo aereo.

Ho visto anch'io quel film, poi il silenzio assoluto.
Questa è una vera battaglia, amico mio, e bisogna combattere tutti insieme.
Non credo riusciremo, almeno noi, a vederne la fine.
Ma i nostri figli sì.
Con l'aiuto della ricerca e di D-o.
Ciao

Il Progetto Mielina, che ha l'obiettivo di ricostruire la membrana mielinica del sistema nervoso centrale distrutta dalle Leucodistrofie, può essere comunque molto aiutato dalla ricerca che si fa sulla Sclerosi Multipla.
La Sclerosi Multipla è una malattia autoimmunitaria sulle cui cause non è ancora stata fatta luce. Un concorso di fattori - genetici e ambientali - scatena un attacco dei linfociti T, le cellule che vigilano sulla presenza di elementi estranei nell'organismo, alla melina, la guaina che avvolge i prolungamenti delle cellule (assoni) che compongono i nervi facilitando la comunicazione degli impulsi. Il sistema immunitario quindi scambia il rivestimento delle fibre per un "nemico" da cui doversi difendere e lo attacca in più punti, zone in cui si formano così delle cicatrici (placche). Le conseguenze del danno cerebrale prodotto in questo modo portano a una progressiva disabilità, che può durare anche 40 anni e divenire totalmente invalidante. Le terapie finora utilizzate migliorano il decorso della malattia e bloccano i sintomi più pesanti, ma non riescono a riparare la guaina là dove è stata "bucata".

La strada è ancora lunga, ma il cammino sembra essere tracciato. A partire da cellule staminali è possibile riparare il danno che caratterizza le fibre nervose delle persone affette da sclerosi multipla. L'annuncio è dato dalle pagine di Nature da Gianvito Martino e Angelo Vescovi, rispettivamente responsabile dell'unità di neuroimmunologia e condirettore dell'Istituto di ricerca sulle cellule staminali del San Raffaele di Milano. Che insieme alle loro équipe hanno prelevato cellule staminali dal tessuto cerebrale (non embrionali) e dal midollo osseo di topi e le hanno poi iniettate in esemplari affetti da una malattia murina in tutto simile alla sclerosi che colpisce gli umani. Risultato: dopo un mese la quasi totalità degli animali è tornata a camminare, circa il 30 per cento è guarita del tutto. Di più: il miglioramento dei sintomi è durato nel tempo.

"Utilizzando nei topi le staminali neurali siamo riusciti a ricostruire la mielina"
hanno spiegato Martino e Vescovi durante la conferenza stampa di presentazione dello studio tenutasi ieri al San Raffaele. Nel cervello e nel midollo spinale esistono infatti cellule non specifiche che se opportunamente stimolate riescono a differenziarsi fino a divenire cellule specifiche del cervello, in particolare responsabili della produzione di mielina. Ecco quindi che una volta prelevate le cellule staminali dai topi, e dopo averle coltivate in laboratorio, i ricercatori le hanno iniettate in parte nel sangue (a livello della coda) in parte nel cervello di modelli murini di sclerosi multipla. E hanno visto che queste sono migrate fino alle lesioni, e lì hanno cominciato non solo a differenziarsi fino a formare la mielina ma anche a stimolare i meccanismi di autoriparazione del tessuto. "In questo modo le lesioni sono state riparate portando a una pressoché totale guarigione: sette su dieci hanno recuperato la capacità di camminare in modo significativo, mentre per tre su dieci questo recupero è stato completo", ha spiegato Martino.

Risultati insperati fino a qualche anno fa, che fanno della medicina riparativa una prospettiva reale. La ricerca dei due scienziati italiani sorprende anche perché le speranze legate all'impiego delle cellule "madri" per riparare delle lesioni era legata alla localizzazione delle stesse. In altre parole si pensava fosse più semplice agire nel caso del morbo di Parkinson, dove a essere colpita è un'area specifica del cervello. "E invece è regolarmente successo il contrario", ha commentato Vescovi. "Le cellule staminali adulte neurali producono una rimielinizzazione multifocale", come si legge sulle pagine di Nature.

Ma perché dalla ricerca di base si passi alla messa a punto di una terapia bisognerà aspettare ancora del tempo, almeno cinque anni. Il prossimo passo sarà quello di procedere con la sperimentazione sulle scimmie alle quali saranno iniettate cellule staminali umane. Solo dopo aver ottenuti risultati positivi da questi esperimenti sarà possibile pensare all'essere umano. "E' all'orizzonte una svolta ma i malati devono continuare a seguire le indicazioni dei propri neurologi di fiducia", raccomanda nell'occasione Mario Battaglia, presidente dell'Associazione nazionale sclerosi multipla. Che insieme al "Progetto mielina", la Fondazione Algarini, l'Unione Europea e la Bmw ha finanziato i due ricercatori.


Da: Galileo Magazine, 25 aprile 2003 http://www.galileonet.it/homepage.html

Sono state riparate le lesioni provocate dalla sclerosi multipla in ratti nei quali e' stata riprodotta la malattia. Il lavoro, pubblicato sulla rivista dell'Accademia delle Scienze degli Stati Uniti, PNAS, e' firmato dal Nobel Rita Levi Montalcini, e si deve al gruppo del dipartimento di Morfofisiologia veterinaria dell'universita' di Bologna guidato da Laura Calza', al gruppo dell'Istituto di Neurobiologia del CNR guidato da Luigi Aloe e al gruppo modenese coordinato da Luciana Giardino.
I risultati ottenuti sono cosi' incoraggianti che i ricercatori hanno gia' avviato una seconda fase dello studio sulle scimmie. I risultati di questo nuovo studio, finanziato da Associazione Italiana Sclerosi Multipla (Aism) e Carisbo, sono in corso ed i ricercatori contano di avere i primi dati entro il 2005. I test sulle scimmie, ha osservato Laura Calza', sono il "passo critico, il piu' importante per cominciare a parlare di prospettive cliniche".
Quello che e' stato ottenuto nei ratti e' "ancora un'idea di laboratorio", ha aggiunto la ricercatrice, ma e' comunque un risultato importantissimo perche' ha dimostrato la possibilita' di rigenerare la guaina della sostanza (chiamata mielina) che riveste le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale, permettendo il passaggio degli impulsi elettrici, e che nella sclerosi multipla viene progressivamente distrutta. A questo scopo i ricercatori hanno utilizzato un ormone naturalmente presente nell'organismo, quello tiroideo: somministrato in un momento molto preciso della malattia, nella fase acuta, l'ormone tiroideo non soltanto ha "risvegliato" sia le cellule staminali del cervello sia i precursori delle cellule produttrici di mielina (chiamate oligodendrociti), come lo stesso gruppo di ricerca aveva dimostrato due anni fa, ma le ha guidate a ricostruire la guaina di mielina distrutta dalla malattia.
E' un risultato "molto importante", ha commentato la Montalcini. "E' la prima volta che un risultato come questo viene ottenuto con un agente non farmacologico, ma naturalmente presente nell'organismo, come l'ormone tiroideo".
Nei ratti utilizzati come modello della sclerosi multipla che colpisce l'uomo, ha rilevato il Nobel, la ricerca ha dimostrato che "intervenendo nella fase acuta e' possibile ottenere la rimielinizzazione", ossia e' possibile ricostruire la guaina protettiva che riveste le fibre nervose. L'evidenza di questo fenomeno, ha aggiunto, e' stata ottenuta "a tutti i livelli: molecolare, cellulare e comportamentale". Si aprono quindi prospettive molto interessanti, ha aggiunto. Il primo passo sara' riprodurre l'esperimento sulle scimmie e, se i risultati saranno positivi, si potra' passare ai primi test sull'uomo. Se si arrivera' a questo traguardo, ha precisato Rita Levi Montalcini, quella basata sull'ormone tiroideo "non sara' la terapia definitiva contro la sclerosi multipla, ma una terapia aggiuntiva a quelle oggi disponibili".

http://staminali.aduc.it/

5 Marzo 2003. Nasce in Sardegna, nell’ospedale di Oristano Roberto, un bambino con gli occhi azzurri e i capelli biondi. Alla nascita pesava 3,300 Kg. Sin da subito manifesta un carattere particolarmente sensibile e intelligente. Sano, energico e forte, raramente si ammala. Gioca con la sorellina, di tre anni più grande di lui e con le sue tre cuginette. Mangia e dorme senza problemi.

Settembre 2004 All’età di 18 mesi inizia a camminare.

Dicembre 2004 I primi sintomi di un’insufficienza motoria si manifestano con un’insolita deambulazione.

Gennaio-aprile 2005 Si inizia a cercarne le cause, prima presso l’ambulatorio del medico curante poi nell’ospedale di Nuoro, per approdare infine a Cagliari presso lo studio privato del professor Antonio Cao, ex-Direttore della seconda clinica pediatrica dell’ospedale Microcitemico di Cagliari.

7 giugno 2005 Iniziano i primi controlli ed esami presso l’ospedale Microcitemico di Cagliari.
(elettromiografia, con esito normale, ed esami del sangue in day hospital )

Luglio 2005. Si inizia a parlare di risonanza magnetica nucleare all’encefalo, ma l’ospedale non è dotato dell’apparecchiatura necessaria e bisogna ricorrere al SS.Trinità di Cagliari.

Nel corso nel 2005 Roberto è sottoposto a numerosi esami biopsia muscolare (7 ottobre), potenziali evocati acustici e visivi (22 dicembre) da cui si evince un’ alterazione acustica che accelera l’urgenza della RMN.

20 marzo 2006. La RMN encefalo (risonanza magnetica nucleare) effettuata al SS Trinità di Cagliari evidenzia un’alterazione alla sostanza bianca.

11 Aprile 2006 Nuova elettromiografia dove si evidenzia una neuropatia demielinizzante

11 luglio 2006 Arriva la diagnosi: si tratta di leucodistrofia, ma non si sa ancora quale sia la forma. Bisognerà attendere i risultati degli esami di laboratorio.

21 Luglio 2006 “Si tratta di leucodistrofia metacromatica. Non esistono speranze per questa malattia, il bambino perderà man mano tutte le funzioni vitali fino ad portarselo via…”.

Questa la diagnosi definitiva annunciata dall’Ospedale Microcitemico di Cagliari.

21 luglio 2006 Nel pomeriggio, subito dopo aver appreso il doloroso referto, viene richiesta una consulenza all’omeopata cagliaritano Dott. Cimino. Grazie alle ricerche su testi medici infatti, ma soprattutto grazie ad internet www.intellisystem.it/ricerca_sviluppo/grazia_project/storia_di_giorgio/StoriaDiGiorgio.htm si viene a sapere che un altro bambino affetto da leucodistrofia, ha ottenuto dei benefici grazie alla cura omeopatica.

2 agosto 2006 Approdo al San Raffaele di Milano. I medici dell’ospedale propongono di fissare un appuntamento per settembre: bisognerà sottoporre Roberto e tutta la sua famiglia, ad ulteriori accertamenti. Intanto confermano: se a conclusione dei nuovi controlli la diagnosi fosse ancora di leucodistrofia metacromatica, per il bambino non ci sarebbero speranze.

I genitori di Roberto, stanchi da un anno di continui accertamenti medici, preferiscono evitare il ricovero e il ripetersi di un nuovo calvario. Roberto così ritorna a Gavoi.

La famiglia, sopraffatta in un primo momento dall’idea di dover attendere inerte la morte del bambino, inizia a cercare conforto contattando altre famiglie che vivono o hanno vissuto la stessa situazione.

3 agosto 2006 La zia di Roberto spedisce una e-mail di aiuto a diverse associazioni italiane che si occupano di leucodistrofia: “Sono la zia di Roberto, un bambino di tre anni affetto da leucodistrofia, siamo disperati, vogliamo entrare in contatto con qualche medico o genitore che abbia esperienza sulla malattia, vi ringraziamo e aspettiamo con ansia una vostra e-mail”

9 agosto 2006 All’sos, risponde subito Giovanna Pannuzzo, mamma di Grazia: “ho letto la vostra e-mail, vi sono vicina in questo momento. Sono a vostra disposizione per aiutare Roberto”.

Giovanna, oltre ad offrire il proprio sostegno emotivo e umano, mette in contatto i familiari di Roberto con la Dottoressa Maria Luisa Escolar, direttore del Program for Neurodevelopmental Function in Rare Disorders Center for the Study of Development and Learning University of North Carolina at Chapel Hill 1450 Raleigh Road Chapel Hill, NC 27517, http://www.unc.edu

5 settembre 2006 Grazie a due amici, uno esperto di web e una traduttrice di lingua inglese si riesce ad organizzare da Gavoi una videoconferenza con Maria Escolar e la sua equipe di medici.

La videoconferenza dura due ore, il bambino viene osservato e visitato via internet, da quel momento si ricomincia a sperare: negli Stati Uniti c’è una possibilità di vita per Roberto.

Gli specialisti statunitensi infatti, hanno protocollato la malattia e trovato una terapia che la blocca: il trapianto di cellule staminali prelevate da cordone ombelicale.

La buona notizia è che la probabilità di esito positivo è dell’80% ed esistono anche casi di riuscita, come quello di un bambino belga, Xavier Kent (www.xavierkent.com).

Per curare Roberto serve circa 1.000.000 $ , di cui 650 mila $ solo per il trapianto. La cifra restante è per le successive cure che prevedono almeno 6 mesi di ospedalizzazione.

Ora occorrono i documenti necessari per poter iniziare il percorso di terapia, ogni minuto che passa, Roberto potrebbe perdere la vista, il tatto, l’udito, la memoria...

8 settembre 2006 Dario il padre di Roberto chiede aiuto alla comunità di Gavoi.

11 settembre 2006 Si costituisce un forte Comitato di volontari chiamato “proroberto”. Il Comitato è un’organizzazione apolitica, apartitica, aconfessionale, volontaria e senza fini di lucro che vuole aiutare la famiglia ad afferrare l’unica speranza finora possibile: il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale.

Qualora i fondi raccolti siano insufficienti allo scopo, o questo non sia più attuabile, o raggiunto lo scopo si abbia un residuo di fondi, questi verranno devoluti ad un istituto di ricerca per le Leucodistrofie, o ad altre iniziative di solidarietà come questa.




I genitori di Roberto, Dario e Lella

Chi era Grazia?

una bellissima bimba nata il 4 Luglio 2003 a Siracusa. Alla nascita pesava 2,8 Kg... Fisico gracilino, voce fievole, amante di coccole e tenerezze proprio come tutti i bimbi normali. Nulla lasciava presagire la presenza di una gravissima malattia genetica, la Leucodistrofia di Krabbe. Oggi purtroppo Grazia non c'è più....

La mamma Giovanna racconta...

Grazia è nata il 4 luglio dell’anno 2003, una data simbolica che ho pensato dovesse essere collegata ad una vita “segnata” da qualche avvenimento significativo in tal senso…
Così come la scelta del suo nome non è stata per niente casuale. Quando seppi che aspettavo un bambino, pensai ad una “grazia” di Dio che arrivava in un periodo molto buio della mia vita.
Alla nascita, Grazia pesava 2,800 g, era gracilina, una bellissima bimba bionda, con una vocina fievole; il suo pianto sembrava un debole lamento.
Qualcosa però mi preoccupò molto: presentava tremori agli arti, e per questo motivo fu fatto un dosaggio di alcuni elementi, che risultò nella norma. Venne anche fatta una ecografia transfontanellare, e da questa si evidenziò una lieve differenza nello sviluppo dei due ventricoli.

Grazia fu dimessa dall’ospedale con il consiglio di ripetere più avanti l’ecografia.
A casa, i primi mesi sono stati abbastanza difficili, Grazia non dormiva la notte e recuperava durante le giornate; io e il suo papà sembravamo due zombie. Nel frattempo, iniziavano i primi progressi: ricordo i suoi grandi sorrisi quando mi affacciavo nella sua cullina per vedere se dormiva, rideva a crepapelle quando veniva solleticata, amava le ninne nanne cantate da me e da una sua peluche. Mi è rimasto impresso un gioco che faceva con grande accanimento: le mettevo un bicchiere di plastica nella manina, e lei lo portava alla bocca e lo leccava.

Dopo aver compiuto tre mesi, qualcosa però iniziò a cambiare. La bimba era diventata molto irritabile, piangeva sempre più spesso, sia di giorno che di notte, e quando la tenevamo in braccio, sembrava avvertisse dolore. All’inizio, pensammo si trattasse di coliche; poi, vista l’insistenza di questi dolori, pensammo ad una probabile intolleranza alle proteine del latte, ma gli esami escludevano questa possibilità.
Altra strana caratteristica era che la bimba diveniva ogni giorno più rigida; finalmente, la facemmo visitare ad un neuropsichiatria infantile, che pensò dovesse avere avuto qualche trauma prenatale o postnatale che avesse causato danni neurologici. Iniziammo sedute di fisioterapia tre volte a settimana, le cose però sembravano peggiorare, la bimba cominciò a vomitare sempre più spesso e i lamenti erano continui fino a quando si addormentava stremata…
Il sintomo più disarmante fu l’atrofia ottica: la bimba non ci seguiva più con lo sguardo.

Ai primi di febbraio, Grazia venne ricoverata al Policlinico di Catania, e lì si fecero i prelievi da inviare al Besta di Milano, per la ricerca di qualche malattia metabolica. Nel frattempo, gli altri esami erano negativi e si cercava di convincermi che la bambina non dovesse essere stata normale alla nascita.
Io però, da farmacista, ero molto razionale nell’analizzare i sintomi di Grazia ed ero certa che gli strani sintomi fossero iniziati dopo i tre mesi.
In attesa dell’esito di Milano, cominciai a documentarmi sulle malattie metaboliche ereditarie, e scoprii con agghiacciante …che se Grazia avesse avuto una di queste malattie, ci sarebbe stato ben poco da fare…
Nonostante i miei studi scientifici, nel corso di laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche non avevo avuto un approccio con queste malattie, forse perché si tratta di un gruppo di malattie ritenute rare, per le quali non interessa lo studio e la progettazione di farmaci; mi ritrovai quindi a dovere studiare pubblicazioni scientifiche e libri di testo, e a cercare testimonianze su internet, per capire l’evoluzione di tali malattie.
Quando, il 14 Aprile, abbiamo saputo che Grazia era affetta dalla leucodistrofia di Krabbe, il mondo c’è crollato addosso…
Si trattava di una malattia che lentamente l’avrebbe portata alla morte. Nel giro di qualche mese, Grazia sarebbe diventata un vegetale, non avrebbe più percepito il mondo esterno…Ricordo che quando mi resi conto di cosa si trattasse, pensai che avrei preferito una morte rapida ad un lento e progressivo deterioramento della mia piccolinaa
Iniziai a cercare soluzioni, mi rivolsi a famosi esperti di questa malattia, e confesso che l’arroganza di certi medici è stata più disarmante della malattia in se stessa!
Avevo esaminato con estrema scrupolosità le vie metaboliche coinvolte nella sintesi delle sostanze tossiche di mia figlia, e avevo fatto una deduzione molto semplice. Si poteva diminuire la sintesi di tali sostanze con una dieta appropriata che escludesse completamente il galattosio esogeno e che diminuisse la sintesi endogena di galattosio.
Ho allestito un piccolo laboratorio di sintesi, e ho studiato nei minimi dettagli gli studi scientifici pubblicati su questa malattia. Dopo settimane di rifiuti e illusioni, finalmente, ho incanalato la via giusta!
Avevo contattato una esperta che da anni studiava un approccio di terapia genica per questa malattia, che umilmente mi ha spiegato i limiti del suo lavoro.
Avevo tutte le intenzioni di mettermi a lavoro io stessa, e di sintetizzare chimicamente alcuni vettori da provare, quando è arrivato Stefano, il direttore di ricerca di una azienda farmaceutica che era una vecchia conoscenza di un professore universitario con cui avevo lavorato anni prima in alcuni progetti di ricerca. Ha letto il materiale che gli ho inviato e ha cominciato a cercare possibili soluzioni, fino a quando si è deciso a collaborare in prima persona con l’esperta del morbo di Krabbe, in un grande progetto di terapia genica.

Con il passare dei mesi, però, si sono manifestati problemi relativi alle complicanze legate in generale a malattie in cui c’è una demielinizzazione progressiva, in particolare problemi respiratori e di deglutizione.
L’aspetto disarmante è stato che non eravamo stati preparati da nessuno a gestire tali complicanze. A tal proposito in quel periodo inviai una lettera a diverse autorità per chiedere aiuto poichè le strutture che mi circondavano non erano in grado di darmi adeguato supporto. Quando infatti avevo chiesto ricoveri per accertare lo stato generale delle condizioni di salute di Grazia, mi sono sentita dire che non era il caso di “stressare” la bimba, e consentirle invece di morire in pace.
Ma aiutare a risolvere problemi correlati con l’alimentazione, con la respirazione, con la postura, ecc. significa per questi bambini in generale permettergli di concentrarsi di più sul gioco, sugli aspetti belli dell’ambiente circostante.

Sono bambini che hanno la curiosità di scoprire nuove emozioni, hanno voglia di gioco e coccole, e se si alleviano le loro sofferenze si scopre che sanno apprezzare la vita, e ne vogliono godere… Per l’esigenza di avere un minimo protocollo da seguire, abbiamo allestito un sistema di telemonitoraggio a distanza , con collegamento ad Internet, che ci consentisse di far visitare Grazia on line dagli esperti americani, e permettesse di esaminare esami e referti.
Purtroppo, però, prima di realizzare un programma di intervento e aiuto per Grazia, il 13 di aprile del 2005, dopo l'ennesima crisi respiratoria, io e il suo papà non siamo riusciti a rianimarla (avevamo ormai imparato da soli a rianimarla con respirazione artificiale e massaggio cardiaco): Grazia si è arresa…
Con la sua morte, apparentemente, ho perso tutte le mie battaglie, prima fra tutte, la possibilità di attenzionare la società ed il mondo medico ai problemi veri di questi bimbi, che, dopo la diagnosi, sono lasciati alle sole forze dei genitori.
Lo sconforto è stato totale. Non ho solo perso mia figlia, ho perso anche la speranza di poter cambiare l'atteggiamento di rifiuto da parte della società sulla condizione debilitante di questi bambini, una condizione che è più comodo eliminare piuttosto che migliorare.

Questi due anni mi hanno segnata profondamente: sarebbe facile voltare pagina, pensare che mia figlia è un Angelo che riposa in pace e non soffre più!
Ma così, rifiuterei ciò che Grazia è stata in vita!
Nella sua breve vita, Grazia ha conosciuto l’indifferenza di tanti alle sue richieste di aiuto, il cinismo di chi l’ha guardata come un caso clinico senza speranza in cui ci si aspetta una serie di sintomi che confermano il decorso di una malattia inesorabile, l’ipocrisia di coloro che hanno guardato agli handicap di Grazia come a dei limiti insuperabili.

Abbiamo deciso di lottare perché Grazia vivesse! Madre Teresa di Calcutta diceva che il senso principale della vita è di amare ed essere amati: io concordo completamente con questo concetto ed è anche per questo che credo che la vita di Grazia abbia avuto un senso…




Le altre storie da http://www.intellisystem.it/

La storia di Giorgio

La storia di Salvo

Purtroppo oggi poche persone sono a conoscenza della malattia denominata Leucodistrofia di Krabbe.... Una malattia terribile che degenera irremediabilmente il sistema nervoso sino a portare alla morte dell'individuo.Aiutaci a divulgare questo messaggio, tutti assieme possiamo lottare e dare una speranza in più a tanti bambini che come Grazia soffrono...


Fonte: http://www.intellisystem.it/
Intellisystem Technologies è coinvolta a pieno titolo nel Progetto Grazia e rende disponibile la propria tecnologia, prodotti e soluzioni al servizio di tutti coloro che ne possono trarre vantaggio contribuendo alla Ricerca Scientifica per lo studio di nuove terapie contro la Leudostrifoia di Krabbe...

Gavoi (Italia) – Chapel Hill (U.S.A.) 09 ottobre 2006.

Cari amici che ci avete sostenuto, Dario, Lella e Roberto sono da pochi giorni negli Stati Uniti grazie al contributo di tutti voi.

È con molta gratitudine che il Comitato e la famiglia Sanna vi comunicano che la raccolta fondi Pro Roberto ha raggiunto e superato l’obiettivo, degli 800.000 euro.

Grazie alla meravigliosa generosità di tutti siamo arrivati a raccogliere 1.313.481,55 euro in data odierna.

In questo periodo le iniziative Pro Roberto si sono moltiplicate da parte di associazioni e di singoli cittadini aiutando sia Roberto ad arrivare in America sia a richiamare l’attenzione sulle malattie rare, come quella che ha colpito il nostro, ormai di tutti, bambino.

Vi informiamo per questo che tutte le manifestazioni già programmate rimangono autorizzate dal Comitato mentre invitiamo a sospendere ulteriori iniziative.

Relativamente ai fondi raccolti vogliamo ricordare che l’esubero verrà destinato ad iniziative di solidarietà analoghe o alla ricerca sulle Leucodistrofie (art 9. dello Statuto del Comitato Pro Roberto).

Resta inteso che la donazione sarà effettuata solo una volta accertato che non ci sia più necessità di far fronte alle spese mediche relative alle condizioni di salute di Roberto, alle spese di soggiorno, di viaggio e di ogni altra necessità della famiglia.

Il Comitato si impegna a comunicare con trasparenza le informazioni relative alle condizioni di Roberto e alla nostra attività, sia attraverso il sito www.proroberto.it che tramite tutti gli organi di stampa che vorranno darci ospitalità.

A tutti in maniera indistinta il nostro più sentito Grazie per vostra collaborazione pronta e generosa.

Il Comitato
P.S.
Se ancora vuoi aiutarci, ti chiediamo di stampare e diffondere questo messaggio di ringraziamento, così come è stato fatto per la richiesta di aiuto. Il Comitato.